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En las últimas semanas, los casos de niños que padecen de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) han captado la atención de los medios, donde padres caminan a través de todo Chile buscando apoyo financiero para sus hijos. Sin embargo, ¿En qué consiste esta enfermedad y por qué tiene un millonario tratamiento?
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria degenerativa que afecta una proteÃna esencial llamada distrofina. La ausencia de ella provoca una debilidad muscular progresiva y generalizada.
Según datos de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), la DMD afecta principalmente a los hombres y, en raras ocasiones, puede afectar a las mujeres. Aproximadamente uno de cada 3.300 niños se ve afectado por este trastorno. A medida que avanza la enfermedad, es posible que surjan problemas del corazón y del sistema respiratorio que pueden poner la vida en peligro.
La kinesióloga Cecilia Hervias, académica de la Escuela de KinesiologÃa de la Universidad de los Andes, explica a qué edad podrÃan aparecer los primeros sÃntomas de esta enfermedad.
"Esta condición se manifiesta en niños con signos y sÃntomas que aparecen alrededor de los tres o cuatro años. Los padres suelen notar que sus hijos se caen con frecuencia y tienen dificultades para subir y bajar escaleras, correr y saltar. Sin embargo, la edad de consulta se retrasa hasta los casi 5 años de edad", explica la kinesióloga Hervias, quien tiene vasta experiencia en el manejo de enfermedades neuromusculares. Entre otras manifestaciones están el engrosamiento de las pantorrillas y la dificultad para levantarse del suelo.
"El diagnóstico definitivo se confirma a través de un examen genético que identifica la condición especÃfica asociada a esta enfermedad. Además, se puede detectar su presencia con un simple análisis de sangre que mide los niveles de creatina quinasa (CK); si estos están extremadamente elevados en los pacientes, es un indicio claro de la enfermedad", añade Hervias.
Hasta hace unos años, los tratamientos disponibles para la enfermedad consistÃan principalmente en medidas paliativas, como la rehabilitación y el uso temprano de corticoides, que ayudan a enlentecer la pérdida de fuerza y la capacidad de caminar, la cual se pierde en niños con la enfermedad entre los 11 y 12 años.
"Actualmente existen algunos fármacos modificadores de la enfermedad. El año pasado se aprobó la terapia génica para ciertos niños con una mutación genética especÃfica en la Distrofia Muscular de Duchenne. No obstante, este tratamiento no es aplicable a todos los pacientes", explica la kinesióloga Cecilia Hervias.
Hace algunos meses, la FDA aprobó el tratamiento de Elevidys, un virus sintético “diseñado para incorporar el gen de la micro-distrofina†en el ADN de pacientes de edades tempranas.
Para acceder a este tratamiento, hay que hacer un examen genético especÃfico para determinar el tipo de lesión del paciente y evaluar que puedan ser candidatos para este tratamiento que cuesta unos 3.500 millones de pesos.
¿Cómo se justifica su alto costo? El proceso de desarrollo y fabricación de terapias génicas como Elevidys es extremadamente complejo y costoso, lo que explicarÃa en parte su alto precio.
La kinesióloga Hervias enfatiza la importancia de un enfoque integral y temprano en la rehabilitación de quienes lo padecen.
"Es crucial que estos niños comiencen tempranamente con rehabilitación, trabajando en un equipo multidisciplinario para abordar de manera integral esta enfermedad, basándose en los estándares de cuidados publicados por grupos de expertos internacionales".
Por lo mismo, la evaluación y planificación de rehabilitación de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne se constituye como una unidad muy relevante en el desarrollo. Dado esto, la Escuela de KinesiologÃa, dicta el Diplomado en Manejo Integral de Enfermedades Neuromusculares, donde se abordarán los aspectos médicos, sensorio-motores, biomecánicos y cardiorrespiratorios que afectan a este grupo de pacientes.
Este pionero programa de Diplomado en el área de neurorrehabilitación infantil es el primero a nivel nacional dirigido 100% al manejo de pacientes con enfermedades neuromusculares.
La última sesión es opcional de práctica presencial y se realizará un sábado AM en la Universidad. Se entregará un certificado de horas prácticas. Conoce más detalles a continuación:
Inicio: 10/08/2024 - Duración: 5 meses
Valores: MatrÃcula: 8 UF y Arancel: 60 UF.
Horario: Martes y jueves 18:00 a 20:00 horas (quincenal) y un sábado al mes de 09:00 a 13:00 horas.
Modalidad: Online
Escuela de KinesiologÃa
Inicio 28/07/2026
Escuela de FonoaudiologÃa
